ALS hastalığı nedir?

ALS (Amiyotrofik lateral skleroz) hastalığı, beyin ve omurilikteki kasları uyaran motor sinirlerdeki hasar nedeniyle gelişen ve kas kontrolü kaybına neden olan ilerleyici bir sinir sistemi hastalığıdır. ALS'nin kesin nedeni bilinmese de genetik ve çevresel faktörler, alkol tüketimi, kimyasal toksinlere maruziyet ve sigaranın ALS riskini arttırdığı düşünülüyor. Genellikle bir uzuvda güçsüzlük, kas seğirmesi ve  ses değişikliği ile başlayan hastalık ileri evrelerde hareket etmek, konuşmak, yemek yemek ve nefes almak için gereken kasların kontrolünü de olumsuz etkiler. ALS’nin ne yazık ki tedavisi yoktur, ancak ilerlemesini yavaşlatmak için bazı ilaçlar kullanılabilir.

ALS Hastalığı ilerleyicidir, yani semptomlar zamanla kötüleşir. Araştırmalar yoğun olarak devam etse de henüz ALS’nin ilerlemesini durdurmak veya tersine çevirmek için etkili bir tedavi yoktur. ALS hastalığından bazı kaynaklarda LouGehrig hastalığı olarak da bahsedilir. Bunun nedeni, ünlü New York Yankees beyzbol oyuncusu LouGehrig’e 1939 yılında ALS teşhisi konulmasıdır.

ALS hastalığı nasıl anlaşılır? Hastalığın evreleri ve belirtileri

ALS hastalığı tipleri

Sporadik ALS

Hastalığın genetik faktörler de dahil hiçbir risk faktörüyle ilişkisi olmadan rastgele ortaya çıktığı durumlardır. ALS vakalarının büyük bir çoğunluğu sporadiktir.

Ailesel (Genetik) ALS

Hastanın ALS’yi başka bir aile üyesinden aldığı durumlardır. Tüm ALS vakalarının yaklaşık yüzde 5-10'u aileseldir. Bazı araştırmalar belirli gen mutasyonlarının ve RNA moleküllerinin işlenmesindeki değişikliklerin ALS ile ilişkili motor nöron dejenerasyonuna yol açabileceğini gösteriyor. Hastalıkta 130’dan fazla genetik değişiklik saptanmakla birlikte en sık 21. kromozomda bulunan süperoksit dismutaz (SOD) enziminin kodlandığı genin yapısında bozulma tespit edilmiştir.

ALS hastalığı nasıl oluşur?

ALS, motor nöronların kademeli olarak dejenere olması (bozulması) ve ardından ölümüne neden olur.Motor nöronlar beyinden omuriliğe ve omurilikten vücuttaki kaslara kadar uzanan sinir hücreleridir. ALS nedeniyle dejenere olan motor nöronlar kaslara mesaj göndermeyi bırakırlar. Bunun sonucunda kaslar giderek zayıflar, sertleşir ve atrofi (kaslarda erime ve kas kaybı) oluşur. Motor nöronlar öldüğünde ise beyin artık istemli kas hareketlerini başlatamaz ve kontrol edemez.Kas hareketleri aşamalı olarak etkilenir ve hasta konuşma, yemek yeme, hareket etme ve nefes alma yeteneğini kaybedebilir.

ALS hastalığının tedavisi var mı? Hastalara öneriler ve uyarılar

ALS hastalığı nedenleri

ALS hastalığının kesin nedeni bilinmese de bazı genetik ve çevresel risk faktörlerinin etkili olabileceği düşünülüyor. Bu risk faktörlerini şöyle sıralayabiliriz:

  • Yaş: Hastalık her yaşta ortaya çıkabilmesine rağmen hastalığa yakalanma riski yaşla birlikte artar. Semptomlar en sık 55-75 yaşları arasında ortaya çıkar.
  • Cinsiyet: Erkeklerin ALS hastalığına yakalanma olasılığı kadınlardan biraz daha fazladır. Ancak yaş ilerledikçe kadın ve erkek arasındaki fark ortadan kalkar.
  • Genetik: ALS hastalarının % 5-10’u hastalığı genetik olarak almıştır. Bu hastalarının çoğunun çocuklarının hastalığa yakalanma ihtimali %50’dir. 
  • Glutamat fazlalığı: Beyindeki sinir iletiminde önemli rolü olan ‘glutamat’ isimli maddenin ALS hastalarında normalden daha yüksek düzeylerde olduğu saptanmıştır. Glutamatın aşırı fazla olması sinir hücrelerine zarar vermektedir.
  • Hücre metabolizmasında bozukluk: Her hücrede besinleri ve kimyasal bileşikleri hücreye getiren ve aynı zamanda atıkları götüren taşıma sistemleri vardır. Motor sinir hastalıklarında bu atık taşıma sistemlerinin bozulması sinir fonksiyonlarını aksatır.
  • Otoimmün nedenler: Otoimmün hastalıklarda kişinin bağışıklık sistemi kendi sinir hücrelerine saldırabilir ve bu durum sinir hücresi ölümüne neden olabilir.
  • Çevresel faktörler: Sigara içilmesi, alkol tüketimi, kurşun, civa, alüminyum gibi ağır metallere maruziyet, enfeksiyon, kafa travması gibi çeşitli nedenlerin hastalıkla bağlantısı olduğu düşünülmektedir. Ancak kesin kanıt bulunamamıştır.
  • Askeri görev yapmak: Araştırmalar, nedeni tam olarak bilinmese de orduda görev yapan kişilerin ALS'ye yakalanma riskinin daha yüksek olduğunu gösteriyor. Belirli metallere veya kimyasallara maruz kalma, travmatik yaralanmalar, viral enfeksiyonlar ve yoğun egzersizin hastalık riskinde artışa neden olduğu düşünülüyor.

Uz. Dr. Serdar Taşdemir

Nöroloji

Kaynaklar

1- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

2- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Diagnosis - Mayo Clinic

3- Understanding ALS - ALS Association

4- ALS - Amyotrophic Lateral Sclerosis - John Hopkins Medicine

5- What are the symptoms of ALS? - Stanford Medicine