ALS (Amyotrofiklateral skleroz) hastalığı, kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların kademeli olarak bozulması ve hasar görmesinden kaynaklanan ilerleyici nörolojik bir hastalıktır. Başlangıç olarak kas zayıflığı ve kramplarla kendini gösterir. Hastalık ilerledikçe kademeli olarak kas güçsüzlüğü artar ve hasta yürüme, konuşma, kalem tutma, düğme ilikleme, yutkunma gibi basit eylemlerde bile zorlanmaya başlar. ALS’nin ilerleme hızı kişiden kişiye değişebilse de son evrede bireyler ayakta duramaz, yürüyemez veya ellerini ve kollarını kullanamaz. Çoğunlukla hasta solunum yetmezliği ya da kalp komplikasyonları nedeniyle hayatını kaybeder. ALS teşhisinde elektromiyografi (EMG), sinir iletim çalışması ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) yöntemlerinden faydalanılır.
ALS hastalığı belirtileri
ALS hastalığının belirtileri hangi nöronların etkilendiğine bağlı olarak kişiden kişiye değişebilir. Genellikle yayılan ve zamanla kötüleşen kas güçsüzlüğü ile başlar.
ALS erken dönem belirtileri
- Yürümede zorluk, takılma ve düşme
- Kalem tutma, bardak taşıma, düğme ilikleme gibi normal günlük aktiviteleri yapmada zorlanma ya da sakarlık
- Bacaklarda, ayaklarda veya ayak bileklerinde zayıflık
- Konuşma güçlüğü veya geveleyerek konuşma
- Çiğneme ve yutma güçlüğü
- Kol, bacak, omuz veya dilde kas seğirmesi ve kas krampları
- Kontrol edilemeyen ağlama, gülme veya esneme atakları
- Yorgunluk, halsizlik
Başlangıç belirtileri her hastada aynı olmaz. Bazı hastalarda bacakta güçsüzlük ve incelme ile fark edilirken (uzuv başlangıçlı ALS) bazılarında ilk olarak konuşma ve yutma güçlüğü ile kendini gösterir (bulber başlangıçlı ALS)ve vücudun diğer bölgelerine yayılır. Erken evrede genellikle ağrı olmaz ve hastalık mesane kontrolünü veya duyuları etkilemez.
ALS hastalığı ileri evre belirtileri
- Solunum kaslarının tutulmasına bağlı nefes almada zorluk, nefes darlığı
- Kas güçsüzlüğüne bağlı yorgunluk
- Yutma ve çiğneme zorluğundan kaynaklanan yetersiz beslenme ve kilo kaybı
- Kas kramplarının verdiği rahatsızlığa bağlı uyuma güçlüğü
- Felç
- İdrar yapma zorluğu
- Nadir de olsa göz hareketlerinde bozukluk
ALS hastaları nadir vakalar dışında genellikle zihinsel işlev kaybı yaşamazlar. Olayları anlayabilir, hatırlayabilir ve problem çözebilirler. Bu nedenle ilerleyici işlev kayıplarının farkındadırlar ve bu da depresyona girmelerine neden olabilir.
ALS hastalığı son evre belirtileri
Hasta sonunda kendi başına nefes alma yeteneğini tamamen kaybedebilir ve bir ventilatöre bağımlı olmak zorunda kalır. Özellikle solunum cihazına bağlandıktan sonra hastanın pnömoni riski artar. ALS hastaları için en yaygın ölüm nedeni, nefes alamamanın neden olduğu solunum komplikasyonları ve kalp komplikasyonlarıdır.
ALS hastalığı nasıl teşhis edilir?
Diğer nörolojik hastalıkları taklit edebildiği için ALS'nin erken teşhisi zordur.Kesin teşhisi için birden fazla teste ihtiyaç olabilir. Öncelikle, hastanın şikayetlerinin süresi, risk faktörleri, aile öyküsü ve başka hastalıkları olup olmadığı hakkında görüşülerek hastanın tam tıbbi öyküsü değerlendirilir.
Ardından tek tek kas gücü ölçümüyle fizik muayeneye başlanır. Dil dahil tüm vücut kasları kas erimesi açısından değerlendirilir. Kaslarda seyirme olup olmadığına bakılır ve refleks çekici testi yapılır. Kişinin konuşması, nefes alması, yutma fonksiyonu değerlendirilir. Tıbbi öykü ve fizik muayenenin ardından doktor gerekli görürse diğer hastalıkları ekarte etmek için aşağıdaki testleri talep edebilir:
Elektromiyografi (EMG)
EMG, kaslarda kasılmayı kontrol eden sinirlerin elektriksel aktivitesini tespit eden ve ALS teşhisine yardımcı olabilecek bir kayıt tekniğidir. Sinir iletim çalışmalarında incelenecek sinirle ilişkili kas veya deri bölgesi üzerine elektrotlar yerleştirilir ve kasa giden sinirler elektrik ile uyarılarak kayıt alınır. Ayrıca incelenen kasa iğneler batırılarak kas hareketsizken ve kasılırken inceleme yapılır. İşlem hastalar için rahatsız edici ve ağrılı olabilir. Ancak EMG'de görülen kas anormallikleri ALS teşhisinde veya ekarte edilmesinde önemli rol oynar. Ayrıca EMG sonuçları ilerde ihtiyacınız olabilecek egzersiz terapisine de yol gösterici olabilir.
Manyetik rezonans görüntüleme (MR)
MR, radyo dalgaları ve güçlü bir manyetik alan yardımıyla beyin ve omuriliğin ayrıntılı görüntülerinin elde edildiği bir prosedürdür. MR yardımıyla omurilik tümörleri, boyundaki fıtıklaşmış diskler veya belirtilere neden olabilecek diğer durumlar tespit edilebilir.
Diğer yöntemler
- Kan ve idrar testleri: Kan ve idrar numuneleri laboratuvarda analiz edilerek semptomların diğer olası nedenleri elenebilir.
- Omurga musluğu (lomber ponksiyon): İşlem, beldeki iki omur arasından iğne ile beyin-omurilik sıvısı alınarak gerçekleştirilir. Alınan sıvı test için laboratuvara gönderilir. Diğer hastalıkları dışlamak için yapılabilir.
- Kas biyopsisi: Bu işlem, eğer ALS’den farklı bir kas hastalığından şüpheleniliyorsa tercih edilir. Hastadan lokal anestezi altındayken, küçük bir kas örneği alınır ve analiz için bir laboratuvara gönderilir.
Nöroloji
Kaynaklar
1- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
2- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Diagnosis - Mayo Clinic
3- Understanding ALS - ALS Association
4- ALS - Amyotrophic Lateral Sclerosis - John Hopkins Medicine
Uz. Dr. Serdar Taşdemir